Tag Archive: gen


Hipoglisemi (kan şekeri düşüklüğü) bir gene bağlı olabileceğini belirleyen bilim insanları, araştırmalarının sonucunda olumlu sonuç alındığı takdirde hastalığın tedavi sürecine büyük katkı sağlanabileceğini belirtti.

İngiltere’nin Cambridge Üniversitesi’nden bilim insanları, ciddi ve nadir rastlanan hipoglisemi türünün görüldüğü 3 çocuğun genlerini inceledi.

Çocuklarda aşırı derecede çalışan bir enzim belirleyen bilim insanları bu hastalarda, ensülinin denetlediği hücrelerarası uyarı yollarında rol oynayan enzimi kodlayan AKT2 geninde aynı mutasyona rastlandı.

Bilim insanları mutasyonun ensülin seviyesinden bağımsız olarak enzimin sürekli çalışmasına yol açtığını, dolayısıyla kandaki şeker düzenini bozduğunu vurguladı.

Araştırmaya imza atanlardan Profesör Stephen O’Rahilly, AKT1’i hedef alan kanser ilaçlarının bulunduğuna, bu ilaçların AKT2’de de etkili olabileceğine dikkati çekti.

“Science” dergisinde yayımlanan araştırmanın, ciddi hipoglisemi hastalarının tedavisine ışık tutabileceği belirtildi.

ntvmsnbc.com

Amerikalı bilim insanları, bir tür klonlama tekniği kullanarak kişiye özel kök hücreler yarattıklarını söylüyor.

New York Kök Hücre Vakfı Laboratuarı’nda yapılan araştırmada bir yetişkinin deri hücresinden alınan genetik materyal insan yumurtasına aktarıldı.

Daha sonra yumurta laboratuar ortamında büyütülerek embryonun ilk aşamalarına getirildi.

Böylece üretilen kök hücreler hem derinin alındığı yetişkinin hem de yumurtanın kromozomlarını taşıyor.

Kök hücreler, vücuttaki diğer hücrelere dönüşebildikleri için yıpranan organları onarmaya ve yenilerini yapmaya çalışan bilim adamları için son derece önemliler.

Kullanılan teknik “beden hücreleri çekirdek aktarımı” olarak adlandırılıyor.

Bu teknik 1997 yılında, yetişkin bir hücreden klonlanan ilk memeli hayvan olan Dolly’nin basına tanıtılmasıyla üne kavuşmuştu.

New York Kök Hücre Vakfı Laboratuarı’nın baş araştırmacısı Doktor Dieter Egli, klonlama tekniğinin insanlar üzerinde başarıyla uygulanıp uygulanamayacağı konusunda büyük soru işaretleri bulunduğunu söyledi.

Sorunlar

Başka grupların bunu daha önce deneyip başarısız olduklarını belirten Doktor Egli, kendi ekibinin de önce geleneksel teknikleri deneyip başarısız olduğunu kaydetti.

Egli bilim dergisi Nature’da yayınlanan makalesinde, önce bir yumurtadaki genetik materyali çıkarıp yerine bir deri hücresinin kromozomlarını yerleştirdiklerini anlattı.

Yumurta beklendiği gibi bölünmüş, ancak 6-12 hücre aşamasından öteye geçememiş.

Araştırmacılar yumurtanın kendi genetik materyalini çıkarmayıp, deri kromozomlarını buna eklediklerinde ise yumurta gelişimini sürdürmüş.

Ve embryonik kök hücrelerin genelde alındığı kaynak olan, 100 kadar hücre içeren blastosist aşamasına gelmiş.

Normal döllenmeyle oluşan embryolarda, yumurta ve spermden birer dizi kromozom geliyor.

Böylece yetişkinlerde her kromozomdan iki adet bulunuyor.

Ancak bu teknikte yumurtadaki kromozoma, yetişkinin deri hücresinden iki grup koromozom eklendiği için yumrtada her kromozomdan üçer tane bulunuyor – ki bu da sorun yaratabilir.

Doğru sayıda kromozoma sahip olmayan embryolar genelde gelişemiyor.

Down Sendromu da tek bir kromozomdan üç adet bulunması yüzünden meydana geliyor.

Doktor Egli, BBC’ye “Yaptığımız hücreler henüz tedavide kullanılacak gibi değil. Daha çalışmamız gerekiyor, henüz yolun başındayız.” dedi.

Newcastle Üniversitesi’ne bağlı Yaşlanma ve Sağlık Enstitüsü’nden Profesör Mary Herbert da bu çalışmanın sorunu çözmediğini ancak bizi sorunları anlamaya bir adım daha yaklaştırdığını söyledi.

Bir diğer grup bilim insanı ise yumurta kullanmadan kök hücre üretmek için bir “kimyasal banyo” tasarlamıştı.

Bu teknikte yetişkin hücre “yeniden programlanarak” kök hücreye dönüştürülüyor.

Ancak oluşan hücrenin kanser yaratan genlere karşı daha zayıf olduğu belirtiliyor.

BBC Türkçe

Biri aile geçişli olan, diğeri ise normal bir insanda bulunan, ancak çeşitli faktörlere bağlı olarak bozulup lenfomaya yol açan iki genin keşfiyle lenf kanserinde erken tanı mümkün olabilecek.

Kayseri Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi Hematoloji Bilim Dalı ve Kök Hücre Tedavi Merkezi öğretim üyesi, Prof. Dr. Ali Ünal’ın da aralarında bulunduğu Avrupalı bilim adamları ‘NPAT’ ve ‘KLHDC8B’ adlı iki geninlenfomaya neden olan ilişkisini çözdü.

Prof. Dr. Ali Ünal “Bir ailede lenfoma görülmüşse, taradığımız diğer bireylerde de aynı hastalığın ortaya çıkıp çıkmayacağını neredeyse kesin olarak söyleyebiliyoruz. Ayrıca insan vücudundaki ‘KLHDC8B’ adlı genin bozulması da lenfomaya yol açabiliyor. Bu kişiler de yakından takip edilirse hastalık çok erken evrede yakalanabiliyor” diye konuştu.

HaberTürk – AA